гороскоп стрельца гороскоп подходит ли рак козерогу гороскоп стрелец на завтра глоба гороскопы на 2016 год павла глоба телец гороскоп сексуальной совместимости рыбы - лев любовный гороскоп гороскоп совместимости крыса и собака гороскоп скорпион камень цветок гороскоп совместимости гороскоп на сегодня и завтра любовный гороскоп гороскоп совместимости мужчина рак девушка весы гороскоп дева мужчина на неделю больше на странице гороскоп совместимости овна и рыб читать гороскоп любовный гороскоп львов но 2016 год гороскоп змея гороскоп года василисы володиной гороскоп весы лошадь на 2016 гороскоп для одиноких скорпионов гороскоп любовный рыбы 2016 совместимость по китайскому гороскопу кролик лошадь сексуальный гороскоп знак зодиака дева сочетание гороскопа девы и рака нажмите чтобы узнать больше посетить страницу источник гороскоп скорпиона в год обезьяны гороскоп совместимости свекровь и невестка змея дракон гороскоп совместимости сексуальный гороскоп рыба и дева гороскоп на знак козерог на 2016 год гороскоп совместимости для рыбы и рака гороскоп водолей на пятницу гороскоп мужчина козерог женщина близнецы гороскоп на июнь 2016 для близнеца гороскоп овен гороскоп крыса козерог на 2016 гороскоп стрелец на 2016 год камни гороскопу гороскоп овен на 2016 по месяцам гороскоп мужчина козерог женщина овен гороскоп комментарии о скорпионах гороскоп дракон телец мужчина любовный гороскоп гороскоп глобы для скорпионов на 2016 по ссылке знаки гороскопа читать статью гороскоп совместимости женщин тельцов любовный гороскоп для тельцов на завтра гороскоп 2016 козерог любовный гороскоп близнецы успех по гороскопу близнецы гороскоп дате гороскоп гороскоп сексуальной совместимости овен женщина любовный гороскоп рака на 2016 год гороскоп больше информации гороскоп гороскоп на лето скорпион гороскоп посмотреть еще водолей дева телец гороскоп на неделю от глобы совместимость гороскопов гороскоп на неделю от павлы глоба
 
 
Диагностика и лечение arrow Диагностика и лечение arrow Канальцевые дисфункции  
27.06.2017
Полезное

 СРОЧНАЯ ПЕРЕСАДКА ПОЧКИ БЕЗ ОЧЕРЕДИ.>>>

Канальцевые дисфункции
КАНАЛЬЦЕВЫЕ ДИСФУНКЦИИ

 

Определение

Канальцевые дисфункции (тубулопатии) составляют группу нефропатий, течение которых характеризуется ранним частичным или генерализованным повреждением канальцевых функций при нормальной или несколько сниженной СКФ. Канальцевые дисфункции чаще имеют наследственный характер и наблюдаются в детском возрасте, но нередко возникают и у взрослых как поздно распознанное генетическое заболевание или как приобретённый дефект при ряде заболеваний почек (пиелонефрит, интерстициальный нефрит, гломерулонефрит с тубулоинтерстициальным компонентом и др.) или при внепочечных заболеваниях (опухоли, аутоиммунные заболевания и др.) (Мухин Н.А. и соавт., 2002).

Международная классификация болезней

N25 Нарушения, развивающиеся в результате дисфункции почечных канальцев

                N25.0 Почечная остеодистрофия

                N25.1 Нефрогенный несахарный диабет

N25.8 Другие нарушения, обусловленные дисфункцией почечных канальцев

                N25.9 Нарушение функции почечных канальцев

Классификация, формулировка диагноза

Выделяют следующие формы канальцевых дисфункций:

12      Почечный несахарный диабет

13      Почечный солевой диабет (псевдогипоальдостеронизм, рецепторный гипоальдостеронизм)

14      Наследственная остеодистрофия Олбрайта (псевдогипопаратиреоидизм)

15      Цистинурия (цистинурия-лизинурия)

16      Болезнь Хартнапа (индолацетурия)

17      Цистиноз (цистиновая болезнь, синдром Абдералдена-Лигнака)

18      Витамин-Д-резистентный рахит

19      Идиопатический синдром Дебре-Де Тони- Фанкони (синдром Фанкони, нанизм с витамин-Д-резистентным рахитом, глюкофосфатаминовый почечный диабет)

20      Врождённая гипероксалурия (оксалоз, оксалатный нефрокальциноз)

21      Окуло-церебро-ренальный синдром (синдром Ловэ)

22      Хронический канальцевый идиопатический ацидоз (синдром Барттлера-Олбрайта)

23      Аминоацидурия типа «over flow»

24      Семейная почечная гипоэлектролитемия (синдром Барттера)

25      Синдром Людера-Шелдона

26      Синдром Бабера-Дента

27      Наследственная глицинурия

28      Почечная глюкозурия (почечный диабет)

Обследование

Обязательные лабораторные исследования

1         ОАМ (не реже 1 р/6мес)

2         Моча по Нечипоренко (не реже 1 р/6 мес)

3         Проба Зимницкого (не реже 1 р/6 мес)

4         Проба с адиуретином (вазопрессином), гидрохлортиазидом и/или проба с сухоядением при подозрении на несахарный диабет (при первичном обследовании)

5         Биохимическое исследование крови: мочевина и/или креатинин и/или остаточный азот, глюкоза, о билирубин, о белок, кальций и фосфор крови (при Д-резистентном рахите), калий, натрий (при синдроме Барттера) (при первичном обследовании, а затем не реже 1 р/год)

6         Определение глюкозурии, ацетонурии (при первичном обследовании, а затем не реже 1 р/6 мес)

7         Проба Реберга или определение СКФ по формуле Кокрофта-Голта (не реже 1 р/год)

Обязательные инструментальные исследования

8         УЗИ почек, мочевого пузыря (однократно рпи первичном обследовании, затем по необходимости)

9         ЭКГ (1 р/год, лицам старше 45 лет 2 р/год)

10      Обзорная рентгенография органов грудной полости (не реже 1 р/год)

11      Радиоизотопная реносцинтиграфия с 131I-гиппураном или др секретируемыми субстанциями (при первичном обследовании, а затем по необходимости)

Дополнительные инструментальные и лабораторные исследования

12      КЩС-грамма

13      Определение концентрации аминокислот в моче

14      Альдостерон, кортизол, антидиуретический гормон, ренин крови

Консультации специалистов по показаниям. Эндокринолог, нефролог, генетик.

Диагностика

Рассмотрим некоторые формы канальцевых дисфункций.

ВИТАМИН-Д-РЕЗИСТЕНТНЫЙ РАХИТ

Наследственное заболевание, тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой. Заболевание проявляется в 1-2-й год жизни. Характерны задержка роста, приземистость, выраженные деформации нижних конечностей с момента начала ходьбы. Рентгенологически выявляются рахитоподбные изменения костей. При лабораторном обследовании выявляется выраженная гипофосфатемия (0,6-0,9 ммоль/л), гиперфосфатурия. При лечении рахита обычными дозами витамина Д не даёт эффекта и деформация костей прогрессирует.

ПОЧЕЧНАЯ ГЛЮКОЗУРИЯ (ПОЧЕЧНЫЙ ДИАБЕТ)

Проявляется глюкозурией при нормальном уровне глюкозы крови натощак, глюкозурия наблюдается во всех порциях мочи. Тест толерантности к глюкозе даёт нормальную или слегка сглажённую кривую. Заболевание бывает приобретённым и наследственным (аутосомно-доминантным и аутосомно-рециссивным). Очень редко заболевание проявляется клинически. Иногда отмечается полиурия и крайне редко, признаки обезвоживания, полидипсия. В большинстве случаев заболевание протекает бессимптомно. В том случае, когда глюкозурия является проявлением заболевания почек (например, интерстициального нефрита), то основу клинической картины составляют проявления этого заболевания.

АМИНОАЦИДУРИЯ

Разновидностью является цистинурия. Это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание. Чаще клинические проявления появляются в возрасте от 10 до 20 лет и характеризуются нефролитиазом и нефрокальцинозом. В диагностике используется цианид-нитропруссидный и йод-азидный тесты. При микроскопии мочевого осадка находят кристаллы цистина. Диагноз подтверждается при использовании тонкослойной хроматографии, высоковольтного электрофореза или хроматографии на ионообменных смолах.

СИНДРОМ БАРТТЕРА

Патологический процесс, характеризующийся гипокалиемическим алкалозом, гиперренинемией, вторичным гиперальдостеронизмом при нормальном артериальном давлении. При морфологическом исследовании наблюдается гиперплазия ЮГА. Синдром наследуется чаще по аутосомно-рецессивонму типу. Чаще манифестируется в детском возрасте. Клинические проявления обусловлены в первую очередь гипокалиемией. Отмечается выраженная мышечная слабость, иногда судороги и тетания, купируемые в/в введением раствора КCl. Длительная гипокалиемия приводит к развитию гипокалиемической нефропатии, проявляющейся полиурией, полидипсией, никтурией, гипостенурией. Реакция мочи щелочная, отмечается большая потеря хлоридов. Известен также псевдосиндром Барттера (или синдром псевдобарттера), который возникает при длительном приёме фуросемида.

ПОЧЕЧНАЯ ФОРМА НЕСАХАРНОГО ДИАБЕТА

Отмечается неспособность почек концентрировать мочу, при этом эффекта от применения антидиуретического гормона (вазопрессина) нет. Это, как правило, семейное наследственное заболевание, поражающее в основном мужчин и проявляется с раннего детства полиурией, подилипсией, эпизодами обезвоживания. Удельный вес мочи низкий и в пробе с сухоядением повышается незначительно. В крови уровень антидиуретического гормона всегда повышен. Возможны приобретённые формы при некоторых хронических заболеваниях почек.

СИНДРОМ ДЕБРЕ - ДЕ ТОНИ – ФАНКОНИ

Это генерализованная дисфункция проксимальных канальцев, при которой нарушена реабсорбция практически всех веществ, транспорт которых осуществляется в проксимальных канальцах. Отмечаются следующие нарушения: 1) генерализованная аминоацидурия; 2) проксимальный почечный канальцевый ацидоз с бикарбонатурией; 3) почечная глюкозурия; 4) фосфатурия, гипофосфатемия, гипофосфатемический рахит; 5) гипостенурия (полиурия); 6) протеинурия тубулярного типа. Кроме того, наблюдается потеря натрия, калия, кальция, повышение клиренса мочевой кислоты со снижением её содержания в сыворотке. Выделяют идиопатический синдром (наследственное заболевание, развивающееся по аутосомно-рециссивному или аутосомно-доминантному типу) и вторичный (развивается при цистинозе, галактоземии, лекарственных токсических нефропатиях, отравлении солями тяжёлых металлов, злокачественных новообразованиях, гиперпаратиреозе, пароксизмальной ночной гемоглобинурии, тяжёлых ожогах). Основными клиническими признаками идиопатической формы являются: 1) отставание в физическом развитии, резкая задержка роста; 2) рахитоподобные изменения костей; 3) некоторое отставание в умственном развитии; 4) снижение сопротивляемости к инфекциям; 5) полиурия, гипостенурия. 

Характеристика лечебных мероприятий

ВИТАМИН-Д-РЕЗИСТЕНТНЫЙ РАХИТ

Большие дозы витамина Д2 (эргокальциферола, кальциферола) или активного синтетического метаболита Д3 – 1-α-оксихолекальциферола (оксидевита, 1-α-оксивитамина Д3). Выбор препарата зависит от типа ответной реакции на витамин Д: если при назначении больших доз эргокальциферола (40000-120000 МЕ/сут) уменьшается потеря фосфатов с мочой и нормализуется содержание фосфора в крови, то лечение проводят только этим препаратом с индивидуальным подбором дозы. Если реабсорбция фосфора не нормализуется, то следует снижать активность паратгормона и назначить один 1-α-оксихолекальциферол (в дозе от 0,002 до 0,004 мг/сут или в сочетании с витамином Д2). Применяются в комплексе препараты кальция, фосфора.

ПОЧЕЧНАЯ ГЛЮКОЗУРИЯ (ПОЧЕЧНЫЙ ДИАБЕТ)

В подавляющем большинстве случаев не требует терапии. В случае вторичной глюкозурии по отношению к заболеванию почек, необходимо лечение этого заболевания почек. При клинических проявлениях полиурии и лёгкой гипогликемии показано увеличение в рационе питания углеводов.

АМИНОАЦИДУРИЯ

Лечение цистинурии включает в себя ощелачивание мочи, обильный питьевой режим. В диете ограничивают серосодержащие белки. Используется картофельная диета, пироги с вареньем и капустой. Ограничиваются молочные продукты, мясо, рыба, яйца. Для предупреждения камнеобразования иногда используют Д-пеницилламин 0,5-2 г/сут

СИНДРОМ БАРТТЕРА

Применяются нестероидные противовоспалительные препараты. А также ингибитор альдостерона (верошпирон 25-50 мг 3 р/сут). Практикуются в/в капельные введения 4% раствора KCl, увеличение в питании продуктов, богатых калием.

ПОЧЕЧНАЯ ФОРМА НЕСАХАРНОГО ДИАБЕТА

Органичение соли и лёгкое ограничение белкогвого питания. Рекомендуется увеличить объём потребляемой жидкости. Применяются тиазидные диуретики. Гидрохлортиазид в дозе 25-100 мг/сут. Если заболевание приобретённое, то необходима терапия основного заболевания почек.

ИДИОПАТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ ДЕБРЕ - ДЕ ТОНИ – ФАНКОНИ

Обильное щелочное питьё, цитрат калия. В питании ограничение серосодержащих аминокислот одновременно с увеличением количества продуктов, богатых фосфатами, калием и оказывающих ощелачивающее действие. Рекомендуют картофельно-капустную диету, сухофрукты. Для лечения рахита и остеомаляции назначают фосфаты и большие дозы витамина Д.

Критерии эффективности терапии и исход

Характеризуются медленным развитием ХПН, развитием нарушения обмена веществ. Эффективность терапии разная при различных дисфункциях. В том случае, когда последствия дисфункции обратимы частично или полностью, в процессе лечения наступает нормализация обмена веществ, функции канальцев, ОАМ.

 
< Пред.   След. >

 

Похожие статьи
Популярное